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染色體構(gòu)造上的異常可能會(huì)自然發(fā)生,，亦會(huì)由物理及化學(xué)因子誘導(dǎo)而產(chǎn)生,，包括了缺失(deletion)、重復(fù)(duplication),、倒轉(zhuǎn)(inversion),、異位(translocation)。 染色體缺失,。指生物的染色體上缺失了一段,。會(huì)由熱、輻射線,、病毒感染,、化學(xué)因子、轉(zhuǎn)移子或重組脢發(fā)生錯(cuò)誤引起,?？煞侄它c(diǎn)缺失及中間缺失二種。若于同源染色體上發(fā)生基因缺失,，而造成另一條正常染色體的隱性顯現(xiàn)的現(xiàn)象稱為假顯性,，例如一異質(zhì)體Aa的體，其中帶A基因的染色體部份缺落,，結(jié)果使隱性基因a得以表現(xiàn)出來,，但二條染色體均發(fā)生缺失則造成生物體的死亡。貓叫癥便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產(chǎn)生的疾病,，此種哭聲似貓叫,，其不正常的叫聲是由于咽頭構(gòu)造異常所造成，種現(xiàn)象于出生后數(shù)周即可逐漸改善,。其它特點(diǎn)還包括出生時(shí)體重輕,、生長(zhǎng)及發(fā)育遲緩、智能不足,、小頭,、圓臉、低位耳,、眼距過寬,、肌肉緊結(jié)性低、上眥贅皮,、斷掌等,。經(jīng)常有喂食困難及呼吸道感染等問題,。這些病人生命期較短，智商通常不到30,；另一病例為第11對(duì)染色體缺失而產(chǎn)生,，其表現(xiàn)型為腎臟病、智障,、眼珠無虹膜,。 染色體重復(fù)。是指染色體上某一段重復(fù)出現(xiàn),，此段可能連在原來的一段旁邊,，或連在別條染色體上?？赡苁且虿幌嗟鹊幕Q所造成,，即因同源染色體配對(duì)不正確，且其間發(fā)生互換,，造成一條染色體發(fā)生缺失,，另一條發(fā)生重復(fù)。種類有前后重復(fù),、倒轉(zhuǎn)重復(fù),、移位重復(fù)，是以重復(fù)的那一段染色體連接的位置不同而定的,。其所造成的影響以果蠅的棒眼最為代表,，因果蠅眼睛大小的變化與基因的劑量有關(guān)，而染色體發(fā)生重復(fù)的現(xiàn)象使基因的劑量增加,，果蠅的眼睛是復(fù)眼,，每只眼睛由許多小眼組成，正常的眼睛有779個(gè)小眼,，于二條X染色體上各有一個(gè)16A區(qū),，棒眼則由較少的小眼組成。隨著16A區(qū)因重復(fù)而增多,，果蠅的眼睛便愈小,。 染色體倒轉(zhuǎn)。染色體的一段斷裂,，轉(zhuǎn)180°后再重新接合,，結(jié)果使基因的順序顛倒。減數(shù)分裂前,，染色體糾纏在一起可能形成一個(gè)圈環(huán),，若圈環(huán)發(fā)生段裂經(jīng)旋轉(zhuǎn)再接合就可能產(chǎn)生倒轉(zhuǎn)，或是轉(zhuǎn)移子的存在亦可能產(chǎn)生倒轉(zhuǎn),。臂內(nèi)倒轉(zhuǎn)及臂間倒轉(zhuǎn),，前者倒轉(zhuǎn)的一段不包含中心節(jié),，后者則含之。減數(shù)分裂時(shí),，一條帶有倒轉(zhuǎn)的染色體，在與同源染色體配對(duì)時(shí),，為了達(dá)到“基因?qū)颉钡脑瓌t,，帶有倒轉(zhuǎn)的染色體會(huì)纏繞成一圈，此稱倒轉(zhuǎn)圈,。臂間倒轉(zhuǎn)的個(gè)體在減數(shù)分裂時(shí),，若于倒轉(zhuǎn)圈內(nèi)發(fā)生互換，產(chǎn)生的配子存活率會(huì)降低,。臂內(nèi)倒轉(zhuǎn)亦會(huì)如此,，最后可能會(huì)產(chǎn)生一條雙中心節(jié)的染色體與一條無中心節(jié)的染色體，使產(chǎn)生的配子存活率會(huì)降低,，因而可能造成不孕,、流產(chǎn)或畸胎等現(xiàn)象。但小片段的倒轉(zhuǎn)有時(shí)不至于出現(xiàn)癥狀,。倒轉(zhuǎn)在生物演化中是很常見的,，一個(gè)種演化成另一個(gè)種，其間染色體可能有倒轉(zhuǎn)出現(xiàn),。也可由生物種與種之間有倒轉(zhuǎn)現(xiàn)象,，得知演化上的相關(guān)性。 染色體異位,。染色體的一段由一位置移到另一個(gè)位置可能在同一條染色體內(nèi)異位也可能轉(zhuǎn)移到不同一條染色體上,。可能自然發(fā)生或人工誘導(dǎo),，如以X光照射,有時(shí)會(huì)造成二,、三或多對(duì)染色體間發(fā)生異位。有相互異位及非相互異位二大類,，相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置,；非相互異位則是染色體的一段轉(zhuǎn)移到另一條非同源染色體上，但不互相交換,。于人類中有二異位之病例,，一為羅氏異位，此種患者發(fā)生非相互異位,，染色體2N=45,。患者的兩條近端染色體,，在中心節(jié)或接近中心節(jié)處發(fā)生斷裂產(chǎn)生二條長(zhǎng)的染色體與二條短的染色體,。二條長(zhǎng)的染色體融合成一條很長(zhǎng)的中節(jié)染色體,，二條短的染色體融合成一小條染色體片段，此小段染色體在細(xì)胞分裂中會(huì)消失,。另一為異位唐氏癥,，是因第21條染色體有三條。然而約4%的唐氏癥患者又發(fā)生羅氏癥,，患者的第21條與第14,、15或22條染色體間發(fā)生異位。此外,，慢性骨髓性白血病病患之白血球中可發(fā)現(xiàn)的費(fèi)城染色體,，亦是異位的例子之一。